Foto: Getty Images
- Tervislik elu
- Mis saab vereproovist, mille pr Jolie tegi? Mis on selle testi väärtus?
- USA-s, Suurbritannias ja Hollandis näib ennetav mastektoomia olevat tavalisem kui Saksamaal. Kas see on tõsi ja kui jah, siis kuidas saate seda selgitada?
- Öeldakse, et Saksamaal valib ennetava meetmena 3% geneetiliselt eelstressist, kuid terved naised. Kas te kujutate ette, et sellele sekkumisele pärast "Angelina Jolie juhtumit" selles riigis pööratakse suuremat tähelepanu ja see saab väljakujunenud ettevaatusabinõuna?
Tervislik elu
Pärast eilset uudist Angelina Jolie ennetavast masteektoomiast läks meedias metsikult levima ja täna kommenteeris Brad Pitt oma partneri "kangelaslikku" otsust, tahtsime teada saada, mis Jolie otsuse taga tegelikult on. Selle eest küsisime unilt
Dr. Witzel ja Angelina Jolie kartsid oma ema Marcheline Bertrandi eeskujul munasarjavähki suremist ja perekonna üksi jätmist otsustada nõustuda rindade näärmekoe eemaldamisega. Ta tugineb oma otsuses vereanalüüsi tulemusele, millega lokaliseeriti niinimetatud geenimutatsioon BRCA1. Kas oskate sellest lähemalt rääkida?
Dr Witzel: Jah, Angelina Jolie on BRCA1 mutatsiooni kandja. Üldiselt põhjustavad geenimutatsioonid vaid 5–10% kõigist rinnavähkidest ( rinna- või pahaloomuline rinnavähk ). Kaks peamist päriliku rinnavähi eest vastutavat geeni on BRCA-1 ja 2, kuid on ka teisi suhteliselt taasavastatud geene, näiteks RAD51C, ja teisi riskigeene, mida pole veel tuvastatud. Tegelikult, nagu ka Angeline Jolie puhul, tähendab mutatsiooni esinemine seda, et naisel on rinnavähi nakatumise risk üle 80% (BRCA-1 mutatsiooni korral). Taustarisk on 10% ("tavaline naine").
Lisaks on BRCA-1 mutatsiooniga naisel suurenenud munasarjavähi risk (20–60%). BRCA-2 mutatsioonide korral on haiguse tõenäosus pisut väiksem. (Toimetaja märkus: Angelina Jolie ütles eile oma avalduses, et on andnud arstidele munasarjavähi nakatumise 50% -lise võimaluse.)
Mis saab vereproovist, mille pr Jolie tegi? Mis on selle testi väärtus?
Dr Witzel: vereanalüüs on geneetiline test, mille käigus uuritakse naistel, kes võivad olla mutatsiooni kandjad, kas kahes geenis (BRCA-1 ja 2) on mutatsioon (võimalik, et ka muud geenid CHEK2 või RAD 51C).
Protsess on järgmine: esiteks kogutakse sugupuu. Kui sugupuu tõttu on mutatsiooni tekkimise tõenäosus üle 10%, võtab testi üle tervisekindlustusselts ja pakub seda naisele. Naist ei pea testima, ta saab pärast põhjalikku konsulteerimist testi poolt või vastu sõna võtta. Kui kõrge riskiga perekonnas mutatsioone ei esine, võib naisele pakkuda intensiivsemat rinnavähi ravi (sealhulgas üks kord aastas rindade MRT, üks kord aastas mammograafia ja kaks korda aastas rinna ultraheliuuring).
Mis on ennetava operatsiooni tegelik kasu? Kas oskate nimetada mitmeid naisi, kellel pärast protseduuri tegelikult rinnavähk ei arene?
Dr Witzel: tegeliku suure riski korral võib naine teha intensiivsema rinnavähi sõeluuringu, et haigus varem avastada, teda varem ravida ja tõenäolisemalt ravida, või võib ta teha riski vähendavaid operatsioone, millest üks on munasarjade ja munajuhade eemaldamine, mis viiakse läbi 40-aastaselt, vähendab rinnavähi riski 50%.
Mõlema rinna näärmekoe ettevaatlik eemaldamine, nagu ka Angelina Jolie puhul, vähendab rinnavähi riski vähemalt 90–94%. Sellegipoolest ei tohiks arutelus unustada, et nt 80% -line haiguse tõenäosus tähendab, et 20% naistest on terved. Nii et peate tõesti kaaluma, kas soovite operatsioone läbi viia (koos komplikatsioonide määra, järelmeetmetega jne). Oluline on märkida, et operatsioon on kasulik ainult tõestatud mutatsiooniga naistel, mitte kunagi naistel, kellel puudub mutatsioon.
USA-s, Suurbritannias ja Hollandis näib ennetav mastektoomia olevat tavalisem kui Saksamaal. Kas see on tõsi ja kui jah, siis kuidas saate seda selgitada?
Dr Witzel: Jah, välismaal tehakse profülaktilisi rinnaoperatsioone sagedamini.
Väidetavalt valib Saksamaal 3% geneetiliselt kallutatud, kuid terved naised ennetava meetmena ennetava masteektoomia. Kas te kujutate ette, et sellele sekkumisele pärast "Angelina Jolie juhtumit" pööratakse selles riigis suuremat tähelepanu ja see saab väljakujunenud ennetava meetmena?
Dr Witzel: katvus viib selleni, et naised küsivad selliseid sekkumisi isegi ilma mutatsioonideta. Tõestatud mutatsioonidega naised on tavaliselt väga hästi informeeritud kõigist ennetamise, operatsioonide jms võimalustest.
