Soovitatav, 2024

Toimetaja Valik

Ainult 50 inimest kannatas kogu maailmasPOMC puudus: Berliinist pärit Hannah on alati näljane!

23-aastane Berliner Hannah kannatab nn POMC puudulikkuse all. Äärmiselt haruldase geneetilise defekti tõttu on noor naine alati näljane.

Foto: iStock

Hannah on üks väheseid 50 patsienti kogu maailmas, kellel on POMC-puudulikkus. Sellel puudub isu pärssiv hormoon proopiomelanokortiin (POMC). Saksa eneseabi katusorganisatsiooni andmetel on Axis selline äärmiselt haruldane haigus, kui 10 000 inimese seas on vähem kui viis patsienti. 28. veebruaril toimub "ülemaailmne haruldaste haiguste päev". Ta peaks tekitama kannatanutele rohkem tähelepanu.

Hannah'i kannatuste lugu algab tema sünnist

1994. aasta suvel sünnib tüdruk. Teie maks ei tööta kohe alguses. Berliini ülikooli haigla Charité arstid diagnoosivad kaasasündinud kortisooli puudulikkust ja määravad neile hüdrokortisooni. Tänapäevani kasutab ta vahendeid. "See aitas Hannahil ellu jääda, " ütleb ema Focusele antud intervjuus. "Kuid tema kannatused polnud lõppenud."

Juba beebina kasvas Hannah kaalu keskmisest kiiremini. Ühel aastal kaalus ta 20 kilogrammi. See on umbes neli korda suurem, kui eakaaslased kaaluvad. "Ta oli alati näljane, te ei saanud sellest kunagi piisavalt, " meenutab isa Christian. Perekond üritas toimida füsioteraapia, toitumisnõustamise ja ravimisega. Ilma eduta. Hannah läks aina paksemaks. Olukorra halvendamiseks lükati ta oma füüsilise arenguga edasi. Ta ei õppinud kõndima enne, kui oli kaheaastane.

Pole eksperte ega diagnoosi

Neli aastat pärast Hannahi sündi jõudis äkitselt läbimurre: laste endokrinoloogiakliinikus, kus ravitakse hormonaalse tasakaalustamatusega lapsi, diagnoositi Hannah töörühmas Heiko Krude osalusega enneolematus kliinilises pildis: POMC puudulikkus.

Täna Charité haruldaste haiguste keskust juhtiv Heiko Krude selgitab: "Hiline diagnoos, nagu ka Hannah's, on meie töö võtmeküsimus." Selliste haruldaste haiguste jaoks on eksperte lihtsalt liiga vähe, mis omakorda raskendab diagnoosimist. Hannahi probleem pole nii haruldane, nagu Krude veelgi täpsustab: " Üksikhaigus on haruldane - aga kui loendada kõiki haigusrühma patsiente, jõuate umbes ühe protsendini kõigist inimestest."

Haruldasel haigusel on palju nägusid: alates skeleti jalgade deformatsioonidest silmahaiguste korral kuni POMC defitsiidini. Sageli on põhjuseks geneetilised vead.

Hannah kaalus vahepeal 170 kilogrammi

Hannah's kulus diagnoosist kuni ravi alguseni 17 aastat. Aeg, mis oli Hannahi ja tema perekonna jaoks kirjeldamatult julm. "See oli nagu õudusfilmis olemine: olin sõltlane, muudkui kasvasin ja miski ei aidanud, " räägib 23-aastane mees. Lõpuks kaalus Hannah 170 kilogrammi. "Mul oli ainult vähe sõpru ja ma ei saanud peaaegu millestki osa võtta."

Aitama peaks uus USA ravim

Alates 1. jaanuarist 2015 on berliinlane osalenud uuringus, kus osales USA uus ravim. See on ette nähtud söömisregulatsiooni harva esinevate puuduste kõrvaldamiseks ja üleoleva näljatunde püsivalt tõkestamiseks.

Esimesed õnnestumised tulid kiiresti: "Kui sa oled kogu elu näljane ja äkki enam pole, on see nagu unenägu, " ütleb Hannah. Täna on ta normaalkaalus, saab sportida ja lõpuks on tal palju sõpru. Hiljuti lõpetas ta praktika praktika Office Management Assistantina.

Ja tema pere on tänulik, et Hannah lõpuks paremaks läheb: "See on nagu ime, " ütleb ema Birgit. "20 aastat olime keskendunud ainult sellele haigusele, nüüd oleme kergenduse saanud ja vabastatud."

Kuid tema geneetiline defekt on noore naisega kaasas kogu elu. Iga päev süstib ta ravimit reide. Sellele lisandub hüdrokortisooni päevane annus. On ainult mõned kõrvaltoimed: Tema juuksed on muutunud tumedamaks - varem olid nad punased, nüüd on nad pruunid. Infektsioonide vastu peab Hannah olema eriti ettevaatlik, ta on palju haavatavam. Kuid ta on endiselt õnnelik: "See on täiesti uus elu."

"Namse" soovib aidata teisi ohvreid

Hannah-sugustele patsientidele tulevikus paremaks ja kiiremaks abistamiseks ühendavad kogu Saksa arstid võrku "Tõlgi Namse". "Namse" on lühike vorm "Haruldaste haigustega inimeste riiklik tegevuskava". Kokku on projekti kaasatud üheksa meditsiinikeskust, sealhulgas Heidelbergi, Esseni, Bonni ja Hamburgi keskused.

Ka see võib olla huvitav:

5 haruldast haigust, mida peaksite teadma

Sanfilippo sündroom: noor Abby põeb lapsepõlves Alzheimeri tõbe

Liblikahaiguse sümptomid ja põhjused

Top