Trisoomiaid on palju, kuid tänu vereanalüüsile pole diagnoosi jaoks amniotsenteesi enam vaja teha. Mis on trisoomiad ja kõik vereanalüüsi kohta, saate teada siit.
Foto: iStock / Topalov
- Kuidas vereanalüüs töötab?
- Vereanalüüs vs. Amniocentesis
- Mida tähendavad üksikud trisoomiad?
- Milline tervisekindlustus võtab vereanalüüsi kulud?
Alates 2012. aastast pakub alternatiivi riskantsele amniootsenteesile. Vereanalüüs võib selgitada trisoome ilma igasuguse riskita. Test pole aga rahavoog ja 200–300 euroga on ka kõike muud kui odav. Kuid ravikindlustusseltside ja arstide otsus võtta see test rahaliste hüvitistena rasedusriskide korral on ootuspärane. Sellegipoolest on palju kriitikuid, mistõttu arutelu jätkub.
Kuidas vereanalüüs töötab?
Katse jaoks võetakse lapseootel emalt verd. Lisaks ema geneetilisele teabele on tema veres juba sündimata lapse DNA fragmendid. Need kanduvad platsentast ema vereringesse. Nendest fragmentidest piisab juba kromosoomi anomaaliate lugemiseks ja seitsme trisoomia diagnoosimiseks. Tavaliselt uuritakse trisoomiat 21, 18 ja 13. Tootja sõnul on testitulemuses usaldus 99, 8 protsenti.
Vereanalüüs vs. Amniocentesis
Vereanalüüs on mitteinvasiivne testimismeetod, mis tähendab, et sündimata laps pole testiga seotud. Ema jaoks on test tavaline vereproov. Seetõttu pole testil nakatumise ega raseduse katkemise ohtu. Test on võimalik juba alates raseduse üheksandast nädalast.
Amniootilise vedeliku uurimisel eemaldatakse loote geneetiline materjal amnionikotist õõnsa nõela abil. Amnionivedelik sisaldab lapsikuid rakke, mida saab laboris analüüsida. Lisaks trisoomide testile saab mõõta ka kahe valgu kontsentratsiooni. Need annavad märku selgroo ja kõhu seina väärarengutest. Testi on võimalik teha alates 16. rasedusnädalast ja see pakub vereproovile sarnast 99-protsendilist kindlust. Kuna see on sissetungiv test, on see test riskantne. Kuna õõnesnõel sisestatakse lootekotti, jõuab see lootele väga lähedale ja on oht, et laps saab vigastada. Samuti on raseduse katkemise oht 0, 1–0, 5 protsenti. Amniootilise vedeliku uuringu võtavad üle rasedusriskid tervisekindlustusseltsid.
Mida tähendavad üksikud trisoomiad?
Trisoomiad on muutused genoomis, mis on seotud mitmesuguste füüsiliste ja vaimsete häiretega. Kromosoomide struktuur või arv on erinev. Tavaliselt dubleeritakse iga kromosoom. Kui on olemas trisoomia, eksisteerib see kolmes eksemplaris. Teadaoleva trisoomia 21 või Downi sündroomi korral mõjutab kromosoomi number 21. Täiendav geneetiline materjal põhjustab mitmesuguseid vaimseid ja füüsilisi häireid. Trisoomiad võivad mõjutada iga kromosoomi, paljud väärarengud on nii rasked, et raseduse katkemine toimub varakult. Siiski on kolm trisoomi, mille arstid diagnoosivad raseduse ajal.
Trisoomia 21
Downi sündroomi (= trisoomia 21) on neli erinevat vormi, mis on siin kokku võetud. Saksamaal sünnib igal aastal umbes 1200 Downi sündroomiga last. Sümptomid võivad olla erineval määral. Lisaks sellistele välistele tunnustele nagu kääbus, lühike paks kael, väike ümar pea, mis on kuklakujul lamestatud, on Downi sündroomiga inimestel sadula nina, aga ka nelja sõrme vagu ja muud visuaalsed sümptomid. Lisaks võivad tekkida siseorganite väärarengud või funktsionaalsed defektid.
Näpunäide: Erinevate silmadega: Fabian Sixtus Körner, trisoomia 21 ja lapsega reisimine
18. trisoomia
Edwardsi sündroom (= trisoomia 18) esineb umbes ühel 5000 elusündinud lapsel. Väärarengute tüüp ja nende omadused on väga mitmekülgsed. Kokku on sündroomiga seotud umbes 150 erinevat väärarengut. See hõlmab südame, pea, aju, neerude ja jäsemete võimalikke väärarenguid.
Edwardsi sündroomiga sündinud lapsed ootavad väga lühikest elu, keskmiselt neli päeva. Esimese eluaasta saab 10 protsenti poistest ja 55 protsenti tüdrukutest üle. Viie aastasena elab endiselt umbes 15 protsenti tüdrukutest. Kuid ainult 10 protsenti mõjutatud loodetest sünnib elusana.
Näpunäide: 18. trisoomia: mida Edvardsi sündroom tähendab lapsele
13. trisoomia
Trisoomiat 13 nimetatakse ka Pätau sündroomiks, mida leitakse umbes ühel inimesel 10 000-st elusünnist. Seda sündroomi iseloomustavad mitmesugused väärarengud ja käitumisprobleemid. Erinevad sümptomid võivad esineda üksikult ja mitmetes kombinatsioonides. Väärarengud võivad muu hulgas mõjutada pead, silmi, jäsemeid, aga ka aju, südant, seedesüsteemi või Urogenitaaltraktit.
Ainult kümme protsenti mõjutatud loodetest sünnib elusana. Neist 60 protsenti sureb esimese eluaasta jooksul. Tüdrukud elavad tavaliselt kauem kui poisid, kuid ainult 10 protsenti haigestunud lastest on vanemad kui viis aastat.
Millised tervisekindlustusettevõtted katavad vereanalüüsi kulud?
Ravikindlustusseltside ja arstide otsus kulude hüvitamise osas on küll ette näha, kuid seni kannavad kulud vaid vähesed tervisekindlustusseltsid. Kuid isegi kui kokkuleppele jõutakse, kannavad kulud ainult kõrge riskiga rasedused. Küll aga võite oma tervisekindlustusettevõttelt eelnevalt küsida, millised raseduse uuringud on tasulised. Kui arst soovitab vereanalüüsi, peate taotlema hüvitist.
Autor: Lisa Philomena Strietzel
- Kuidas mu keha raseduse ajal muutub?
- Rasedusdiabeet: see on lapsele nii ohtlik
- Peaksite vastama oma arsti 6 küsimusele ausalt
